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揭神秘基因面紗 有助加拉巴戈斯象龜復育
根據今天發表的研究報告，加拉巴戈斯象龜（Galapagos giant tortoises）擁有與DNA修復、免疫反應和抑制癌症有關的基因變體，可為牠們的長壽提供線索。
一群國際研究人員為兩隻加拉巴戈斯象龜的基因組排序，其中一隻是孤獨喬治（Lonesome George），是世上最後一隻已知的平塔島象龜（Geochelone nigra abingdoni）亞種，牠是2012年圈養在厄瓜多加拉巴戈斯群島的聖克魯斯島（Santa Cruz Island）時死亡。
根據發表於「自然生態學與進化」（Nature Ecology & Evolution）的這份報告，研究人員發現「譜系特有基因變體，會影響DNA修復基因、發炎介質與和癌症發展有關的基因」。
厄瓜多本土外海的加拉巴戈斯群島，擁有獨特的動、植物群，因為啟發達爾文（Charles Darwin）發展進化論而出名。島上目前仍有12種象龜。
科學家研究的第2種象龜，是在塞席爾群島（Seychelles）亞達伯拉環礁（Aldabra atoll）發現的一種物種。
研究團隊發現，象龜有比哺乳類更多的基因複製，能強化免疫系統。寂寞喬治與亞達伯拉象龜都有12組基因複製，能助免疫系統抗擊特定細胞，而哺乳類只有1組；此外，象龜還有較多能防止感染的基因複製。
而與其他脊椎動物相較，陸龜也有較多能對抗癌症的基因複製，這也有助象龜的長壽。研究人員表示，相關研究發現應有助保育工作，以恢復象龜數量。
了解龐貝氏症 及早發現與治療
龐貝氏症從依國外研究，晚發型患者從出現症狀到確診平均「需6年時間」，台灣龐貝氏症協會舉辦衛教記者會【青春就要 Jump for Pompe！起身為龐貝氏症動起來】，向民眾宣導龐貝氏症不能忽視，延遲就醫嚴重可能因呼吸衰竭而死亡。
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示，龐貝氏症症是一種隱性遺傳罕見疾病，因為患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致肌肉無力。醫師說龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型盛行率約四萬分之一，患者出生幾個月內，便出現心臟肥大及嚴重肌肉無力，病情發展快速，且晚發型盛行率約二萬分之一，因初期症狀與其他神經肌肉疾病相似。
梁文貞說，晚期型龐貝氏症症狀無特異性，多數潛藏在病患未確診，龐貝氏症延誤治療將導致肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更逐年下降1.6%，嚴重時甚至呼吸衰竭而死亡。提醒若軀幹和下肢出現肌肉無力，或行動時感到疲憊、早晨性頭痛、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若經一般門診診治無法改善，應至神經科諮詢與檢查。
龐貝氏症症狀易不易辨識，病童小潔現就讀台灣藝術大學就是一例，小時候的她喜歡到處跑跳，直到國中出現背部抽痛、易喘，本以為只是生長痛，但到最後甚至起個身都困難，才輾轉尋求中醫、骨科、小兒科、小兒神經科，最終花費半年時間確診為龐貝氏症。還好及早發現與治療，同時搭配運動復健，目前身體狀況維持良好，還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。
台灣龐貝氏症協會今年特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級拍攝衛教宣傳影片，提醒民眾應留心生活中可能出現的龐貝氏症症狀，可至全台相關院所「神經科」進行諮詢診斷。
更多詳情可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單
http://www.pompe.org.tw/contents/branch
(中廣實習記者張梓穎)
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